サラセミアとは

血は赤いですよね。そんなこと当たり前だと思われるかもしれませんが、その赤みのもとは何でしょうと問いかけて答えられる方は少ないと思います。

私たちの血が赤いのは、血液中を赤い色をした赤血球と呼ばれるつぶつぶが大量に流れているからです。

赤血球は全身に酸素を運搬する重要な役目を担っています。より詳しく見てみると、赤血球にはヘモグロビンというタンパク質が含まれていて、ヘモグロビンはグロビンというタンパク質にヘムという色素が結合してできています。

このヘムには鉄元素が含まれていて、これが赤い色を出している原因物質なのです。

ヘモグロビンは、2組のペアになったグロビンの鎖からつくられています。

通常、成人ではアルファ鎖が1ペアとベータ鎖が1ペアで構成されています。

ときに、これらの鎖のうち、1つ以上の鎖が異常になっていることがあり、貧血状態になることがあります。

これをサラセミアと呼びます。

サラセミアが軽い場合は、ほとんど治療を必要としませんが、遺伝的な異常が背景にあるためいわゆる鉄剤の内服やビタミン類の補充では改善が期待できない点に注意を要します。

診断には当院で設置しているような精密検査機器を利用することで初めて測定が可能となる特別なヘモグロビン検査が必要です。

また、自費で遺伝子検査までして診断を遺伝子レベルで確定させることも可能です。

サラセミアにはアルファ鎖に異常が生じるアルファサラセミアと、ベータ鎖に異常が生じるベータサラセミアの大きく２種類があり、アルファサラセミアは、祖先がアフリカ人やアフリカ系アメリカ人、地中海沿岸、または東南アジア系である人に最も多くみられます。

ベータサラセミアは、地中海沿岸、中東、東南アジア、またはインドに祖先をもつ人々に最も多くみられます。

さて、サラセミアは症状がまったくないか軽度の症状があるサラセミアマイナーと呼ばれるタイプから、治療を要する重度の症状が出るサラセミアメジャーまで様々な重症度を呈します。

頻度の高いアルファサラセミアマイナーとベータサラセミアマイナーでは、軽度の貧血だけで症状はありません。

逆にアルファサラセミアメジャーでは、疲労感、息切れ、蒼白、脾腫（腹部の膨満感や不快感につながります）など、中等度ないし重度の貧血症状が現れます。

ベータサラセミアメジャー（ときにクーリー貧血と呼ばれます）では、疲労、脱力感、息切れなど重度の貧血症状が現れ、黄疸（皮膚や白眼が黄色くなります）、皮膚潰瘍、胆石などもみられることがあります。

脾腫もみられることがあります。骨髄の活動が過剰になり、特に頭部と顔面の骨が厚く大きくなります。

腕と脚の長管骨が弱くなり、骨折しやすくなります。

ベータサラセミアメジャーの小児は成長が遅く、思春期に達するのが正常より遅れます。

鉄の吸収量が増加する場合があることに加え、頻繁な輸血が必要になる（さらに多くの鉄が供給される）ため、過剰な鉄が心筋に集まって沈着し、最終的には鉄過剰症や心不全が起きやすくなります。

日本も国際化が急速に進み、サラセミア遺伝子を受け継いた日本人も今後さらに増えていくことが予想されます。

貧血にも色々な原因があるので、漫然と鉄剤やビタミンを処方されていても症状の改善が得られない際には血液内科を受診してより詳しく調べてみた方が良いでしょう。